Reta liga – šimto lietuvių genuose, tik kaip ją aptikti?

Lietuva

Gydytojas. Pixabay.com nuotr.

Etaplius.ltŠaltinis: Pranešimas spaudai

Fridricho ataksija – genetinė liga, būdinga europiečiams. Vakarų Europoje atlikti skaičiavimai ir tyrimai leidžia daryti prielaidą, kad šiuo metu Lietuvoje yra apie šimtą šia liga sergančių žmonių. Tačiau nei šie žmonės, nei jų artimieji apie ligą nežino. Dėl to prarandama galimybė ją tinkamai suvaldyti.

Fridricho ataksija kol kas yra neišgydoma, neuroraumeninė liga. Ji paveikia centrinę nervų sistemą, raumenis, širdį. Ligą ir jos požymius pirmasis aprašė vokiečių gydytojas Nikolajus Fridreichas maždaug prieš 150 metų.

Pirmieji šios ligos požymiai yra pusiausvyros ir koordinacijos problemos. Ligai progresuojant, raumenys silpsta ir greitai apima nuovargis, gali atsirasti kalbos, regėjimo ir klausos problemų, širdies veiklos sutrikimų. Liga sukelia pėdų ir stuburo deformacijas. Daliai pacientų išsivysto diabetas, širdies ligos. Ilgainiui (po 20–25 metų nuo pirmųjų simptomų) žmogus praranda gebėjimą vaikščioti, būtina nuolatinė pagalba ir priežiūra, o širdies ir kvėpavimo problemos ima kelti pavojų gyvybei. Sergant sunkia ligos forma, dėl stiprių komplikacijų vidutinė tikėtina gyvenimo trukmė siekia 35–40 metų.

Liga – europietiško genofondo paveldas

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Retųjų ligų diagnostikos, gydymo ir stebėsenos koordinacinio centro koordinatorė ir Vilniaus universiteto Neurologijos ir neurochirurgijos klinikos dėstytoja dr. Rūta Kaladytė-Lokominienė atkreipia dėmesį, kad Fridricho ataksija gali būti įvairių formų – nuo gana lengvos iki sunkiausios, kurią aprašė minėtasis N. Fridreichas.

Tyrimų duomenimis, Europoje iš visų ligų, kurios pasireiškia koordinacijos sutrikimais (ataksijomis) ši liga yra dažniausia paveldima ataksija.

R. Kaladytė-Lokominienė aiškina, kad dalis žmonių yra mutavusių geno FXN kopijų nešiotojai, bet sveikatos problemos jiems nepasireiškia. Tačiau kai du nešiotojai susilaukia atžalos, į vieną porą gali „sukristi“ dvi geno su defektu kopijos, todėl vaikui tenka ligos našta.

Manoma, kad Europoje Fridricho ataksija serga vienas iš 30–50 tūkst. gyventojų, arba 1 milijonui gyventojų tenka apie 40 ligos atvejų. Anot pašnekovės, kadangi lietuviai turi tradicinį europiečių genofondą, teoriškai mūsų šalyje galėtų būti apie 100 pacientų. Tačiau kol kas genetiniais tyrimais Fridricho ataksija nėra nustatyta nė vienam žmogui Lietuvoje.

Šeimos gydytojui tenka itin svarbi užduotis

Galimybės atlikti tyrimus Lietuvoje atsirado maždaug prieš 10 metų. Kilus įtarimų, genetinis paciento ištyrimas atliekamas Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Žmogaus genetikos centre. R. Kaladytė-Lokominienė atkreipia dėmesį, kad aptikti ligą nėra paprasta. Mat atliekant platų genomo tyrimą, kai analizuojamos koduojančios genomo dalys, tradiciškai tiriama tam tikra geno dalis. O Fridricho ataksijos informaciją talpinanti geno dalis intronas – netiriama. Taigi, ligą aptikti galima tik labai tikslingai nusitaikius į konkrečią vietą.

Matydamas klinikinių apraiškų kompleksą: koordinacijos sutrikimus, stuburo ir pėdų deformacijas, širdies problemas – kardiomiopatiją ir kt. šeimos gydytojas pacientą gali siųsti tiesiai pas genetikos specialistą. Atitinkamai, atsižvelgęs į duomenis, genetikas nuspręs, ar toks tyrimas yra pagrįstas. „Didelę svarbą turi duomenys apie Fridricho ataksijos apraiškas giminėje – gal šia liga sirgo seneliai, gal liga kliniškai buvo diagnozuota dėdei, tetai ar kitam giminaičiui. Išsiaiškindamas šią informaciją šeimos gydytojas atlieka svarbią užduotį“, – pabrėžia retų ligų specialistė.

Pastebėjęs neurologinius sutrikimus, šeimos gydytojas atsižvelgdamas į paciento amžių gali jį nukreipti pas specialistą neurologą. Jeigu yra širdies veiklos sutrikimų – išrašomas siuntimas dėl kardiomiopatijos pas kardiologą. „Būtent šeimos gydytojas gali sujungti visus taškus, atskleisti visą problemų kompleksą ir suformuoti pagrindą genetiniam ištyrimui“, – pirminio lygio specialisto svarbą akcentuoja R. Kaladytė-Lokominienė.

Fridricho ataksija turi daug veidų

Pasak retų ligų ekspertės, prasidėjus genetinių tyrimų erai buvo nustatyta, kad Fridricho ataksijos forma ypač priklauso nuo geno defekto lygmens. Pagrindinis Fridricho ataksiją sukeliantis genetinis veiksnys yra mutacijos FXN gene, kuris koduoja frataksiną – baltymą, svarbų mitochondrijų funkcijai.

Fridricho ataksija pasireiškia tada, kai frataksino gamyba yra sumažėjusi. Jeigu baltymo deficitas yra didelis – ligos forma sunkesnė. Jeigu deficitas mažas, tai liga progresuoja lėčiau, jos simptomai gali būti lengvesni.

Frataksino deficito lygis gali būti labai skirtingas, tad ir liga gali pasireikšti labai įvairiai: vienam pacientui – vaikystėje, kitam – sulaukus 60 ar daugiau metų. „Būtent dėl to gydytojai privalo išlikti budrūs ir neįsprausti Fridricho ataksijos į tam tikrus rėmus, tarkim, kad tai yra tik atitinkamo amžiaus žmonių liga“, – įsitikinusi R. Kaladytė-Lokominienė. Dėl to medikų bendruomenė turėtų dalytis informacija ir aktyviau siųsti pacientus genetiniam ištyrimui.

Pašnekovė atkreipia dėmesį, kad ankstyva diagnozė ir gydytojų komandos priežiūra gali padėti efektyviau valdyti ligos simptomus ir sulėtinti progresavimą.

Genetinių ligų specialistų bendruomenę viltingai nuteikia ir medicinos pažanga. 2023 metais JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) užregistravo pirmąjį vaistinį preparatą, skirtą Fridricho ataksijai gydyti. Šiemet naująjį medikamentą užregistravo ir Europos vaistų agentūra, kartu naujovė tapo prieinama ir Lietuvai. Nors klinikiniai tyrimai atliekami palyginti neilgai, tačiau jie rodo, kad vaistas lėtina ligos progresavimą.

Griežtai draudžiama Etaplius.lt naujienų portale skelbiamą informaciją naudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur. Draudžiama platinti Etaplius.lt bet kokio pavidalo medžiagą be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti Etaplius.lt šaltinį. Ši informacija yra Etaplius.lt nuosavybė. Ją galima platinti tik susitarus su portalo redakcija. Norint gauti sutikimą, reikia kreiptis el. paštu redakcija@etaplius.lt